Oppdaget fire nye MS-gener

– Vi kartlegger de genetiske risikofaktorene og studerer hvordan dette påvirker det kliniske utrykket av sykdommen Multippel sklerose (MS). Vårt langsiktige mål er å bedre forståelsen av sykdommen og legge grunnlag for å utvikle bedre behandlingsmuligheter, sier Hanne Harbo som har identifisert fire nye gener.

Betydelig bidrag fra OUS

Et forskerteam fra OUS har ledet Norges bidrag i arbeidet som har identifisert fire nye og sjeldne genvarianter som er knyttet til multippel sklerose. Harbo, Bos og Celius er medforfattere fra Nevrologisk avdeling OUS. De er aktive medlemmer i forskningsnettverket «International Multiple Sclerosis Consortium», ledet av Chris Cotsapas ved Broad Insitute, USA, som nå publiserer dette arbeidet i det anerkjente tidsskriftet Cell.

11.000 lever med MS i Norge

Rundt 11.000 personer i Norge lever med MS. Det finnes i dag ingen behandling som kan kurere MS. MS er en kronisk sykdom i sentralnervesystemet. Men man kan bremse utviklingen og behandle symptomene. Vanlige symptomer ved multippel sklerose kan være nummenhet, vissenhet, nedsatt kraft i armer og bein, ustø gange og tretthet.

Det forskes intenst på MS over store deler av verden. Nye MS-medisiner og nye behandlingsmetoder er under stadig utvikling.
– Vårt MS-register og biobank ved OUS inkluderer omtrent 1500 MS-pasienter som vi har karakterisert grundig både gjennom kliniske og genetiske studier. Vi gjør også epidemiologiske-, molekylære -og MR-studier i MS-forskningsgruppen ved OUS/UiO, sier Harbo. «Ved å delta i internasjonale samarbeid som dette er vi glade for å bidra til ny kunnskap som på sikt vil komme pasienter til gode».

Pressemelding

Les pressemeldingen i forbindelse med at artikkelen «Low frequency and rare coding variants contributes to multiple sclerosis risk» nå publiseres i Cell:

New Haven, Conn. – An international collaboration led by scientists at Yale has cracked a tough nut in multiple sclerosis: where are all the genes? Previous work by the International Multiple Sclerosis Genetics Consortium (IMSGC) has identified 233 genetic risk variants. However, these only account for about 20 percent of overall disease risk, with the remaining genetic culprits proving elusive. To find them, the IMSGC pooled more than 68,000 MS patients and control subjects from Australia, ten European countries and the US – and this time, looked for rare variants that damage gene sequence directly. They found four new genes, each of which acts independently as risk factors for the disabling autoimmune disorder, they report ///in the journal Cell.
“We simply would not have found them by continuing to look at common genetic variants; we had to look for rarer events, which means looking at many, many more people”, said Yale’s Chris Cotsapas, associate professor of neurology; associate professor of genetics and corresponding author of the study. “These variants explain an extra 5% of risk, and show us new disease genes”, he said.

Previous theories have held that combinations of common variants act in concert to explain more risk than each one alone, or that some families carry private mutations that cause disease only in those individuals. “We’ve looked in thousands of people to test those theories, and they just aren’t true” Cotsapas said. “The data don’t bear them out.” The novel variants identified code for proteins making them easier to study and offer researchers promising new ways to study MS, researchers said.

The International Multiple Sclerosis Genetics Consortium was founded in 2003 to study the genetic basis of MS. It now comprises over 200 laboratories from across the world and has identified almost 250 separate genetic risk factors for the disease. More information can be found at imsgc.net

Reklame