Ny sykdom og behandling er oppdaget

Et forskerteam fra OUS, UiO og Erasmus Medical Center i Rotterdam har oppdaget en ny sykdom og behandling. Foreløpig kjenner de kun til én pasient med denne sykdommen, men oppdagelsen kan føre til at flere kan få hjelp.

– Pasienten mangler evnen til å transportere et hormon i hjernen, og vi har forsøkt å behandle med et hormon som likner, forklarer lege og professor Petter Strømme i Barneavdeling for nevrofag.

Han har sammen med teamet forsket i åtte år på sykdommen. Da pasienten kom til Barne- og ungdomsklinikken i 2010, var det uklart hva hun led av og om det fantes behandling. Alle kjente sykdommer ble utelukket.

Et håp om å stille riktig diagnose ble tent i 2012 da pasient ble inkludert i et prosjekt som benytter dypsekvensering til å avlese alle genene fra pasienten og hennes foreldre.

-Teknologien gjorde det mulig å undersøke alle gener på en gang, forklarer professor Eirik Frengen i Avdeling for medisinsk genetikk. Sammen med forskerkollega Doriana Misceo fant de kandidatgener som kunne være årsaken.

NRK_Strømme
Elisabeth (16) har en sjelden sykdom som foreløpig ikke har noe navn. Familien så raskt at medisinen hun fikk hadde effekt, og håper oppdagelsen kan hjelpe andre barn.

Tidlig diagnose kan gi bedre liv
Strømme og kollegene tror det er andre som har denne sykdommen uten at det er oppdaget.

-Hvis de får medisinen tidlig, kan de få et bedre liv. Man blir bare dårligere uten behandling, sier Strømme.

Arbeidet med pasienten er et eksempel på at nye og sjeldne sykdommer stadig blir påvist med genetiske metoder, og at noen av disse nevrologiske sykdommene kan behandles.

-Ut fra det vi vet om denne sykdommen, vil vi anbefale at det samme legemidlet gis til andre pasienter med mutasjon i det samme genet, og at resultatet vil være langt bedre om behandlingen gis tidlig i forløpet. Legemidlet, Triac, fantes allerede på markedet.

Viktig samarbeid
Videre er dette et eksempel på persontilpasset translasjonsmedisin som går fra klinikk til celler i laboratorium og tilbake til klinikk – i samarbeid med ulike forskningsgrupper og internasjonale forskningsmiljø.

Sykdommen, som foreløpig ikke har fått noe navn, blir beskrevet i novemberutgaven av tidsskriftet Thyorid.

Forrige uke var pasienten og hennes foreldre til kontroll på Ullevål. NRK fikk være med inn.

Innslaget ble sendt fredag 30. november og kan ses på NRKs nettsider. Innslaget starter cirka 15 minutter inn i sendingen.

 

Legg igjen en kommentar

Fyll inn i feltene under, eller klikk på et ikon for å logge inn:

WordPress.com-logo

Du kommenterer med bruk av din WordPress.com konto. Logg ut /  Endre )

Google+-bilde

Du kommenterer med bruk av din Google+ konto. Logg ut /  Endre )

Twitter-bilde

Du kommenterer med bruk av din Twitter konto. Logg ut /  Endre )

Facebookbilde

Du kommenterer med bruk av din Facebook konto. Logg ut /  Endre )

Kobler til %s

Blogg på WordPress.com.

opp ↑

%d bloggere like this: